ANNE KARNINDA GENETİK HASTALIKLARIN TANISI

Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi sorunlara yol açan ancak tedavi olanakları sınırlı olan hastalıklardır. Ayrıca ailede bir kişide bu hastalıkların ortaya çıkması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir. Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır.

Bu hastalıklar genel olarak üç büyük grupta toplanabilir;

*Multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar

*Kromozom hastalıkları,

 *Tek gen hastalıkları.

Multifaktöryel Kalıtımla Geçen Hastalıklar:

Hemen bütün doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır, aile bireylerinde görülme olasılığı 1. derece akrabalar (anne, baba ve kardeş) arasında yaklaşık % 2-10 'dur. Bu sıklık genel toplumda görülme olasılığına göre 20-40 kat fazladır. Yenidoğanlarda nöral tüp defektleri, gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastahkları,yarık damar ve dudak,pilor stenozn,yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, allerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser multifaktöryel kalıtımla geçen Bozukluklara örneklerdir.

Kromozom Hastalıkları:

Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan 46 kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar. Sık görülen hastalılardır. Ağır gelişme ve zeka geriliğine neden olurlar. Hasta çocuklarda bu zeka ve gelişme geriliğine ek olarak çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklar vardır. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle birlikte annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklıkları artar. Genelde gebeliklerin yaklaşık %15'i (1/8) düşükle sonlanır. Düşüklerin oluşumunda bir çok neden rol oynar, önemli bir bölümünden de fetal krom anomalileri sorumludur. İlk 3 ay'daki düşüklerin %50 - 60'ının, ikinci 3 ay daki düşüklerin %20'sinin üçüncü 3 ay'daki düşüklerin %5'inin kromozom ano malilerinden kaynaklandığı kabul edilmektedir. Kromozom hastalıkları sporadik olup (%96) tekrarlama riskleri çok azdır. Ancak bazı ailelerde anne veya baba sağlıklı görünse de fetal kayıplara neden olan kromozomal düzensizliği taşıyabilirler. Böyle durumlarda ayrıntılı genetik danışma verilmesi ve olası gebelikte risk yüksek olacağından prenatal tanı yöntemi kullanılması uygundur.

Tek Gen Hastalıkları:

Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptirler. Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgular da çok değişiktir. Hastalık zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatürre gibi çok değişik bulgularla karşımıza çıkabilir.

Gebelikte genetik hastalıklarının taraması:

Birinci trimester tarama testleri veya ense kalınlığı ölçümü:

Gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında Bir trimester 3 aylık bir dönemdir. Tarama testi, yani muayene, gebeliğin ilk trimesterinde gerçekleştiği için birinci trimester tarama testleri diye adlandırılır. Bir ultrasonografi tarama ile doktor bebeğinizin ense kalınlığı ölçer ve diğer organları ile kan damarlarını inceler. Bu taramayla bebekte olabilecek anomaliler tespit edilebilir. Esne kalınlık artış miktari ne kadar yüksekse, bebekte kalıtımsal bir anomali olma riski de o kadar artar.

Kombine test veya ikili kombine test:

Gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında Kombine test iki aşamalıdır: anneden alın kan tetkik edilir ve bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Burada 2 hormon belirlenir. Sonuç, olası bir anomalinin olasılığının ne kadar yüksek olduğunu gösteren bir değerdir.

Organ taraması veya ayrıntılı ultrasonografi:

Gebeliğin 20. – 22. haftaları arasında Ayrıntılı bir ultrasonografi muayenesiyle doktor, bebeğin beyin, kalp veya böbrek gibi organlarını inceler. Ayrıca kollar, bacaklar veya vücutta bir anormalinin olup olmadığını incelenebilir.

NIP testi:

Gebeliğin 10. haftasından itibaren NIP, invaziv olmayan prenatalin kısaltmasıdır. İnvaziv olmayan, hiçbir müdahalede bulunulmayacağı anlamına gelir. Anne adayından kan alınır ve incelenir. Bu kan testi çok teferruatlıdır ve yaklaşık 2 hafta sürer. Sonuç şüpheli çıkmazsa, daha fazla muayene yapılmasına gerek kalmaz. Test çok ayrıntılıdır. Özellikle, birinci trimester taramasında kromozom bozukluğu riski yüksek olursa, bu test yapılır. Dikkat çekici bir sonucun çıkması durumunda invaziv bir muayene, yani bir müdahale ile, daha doğru bir tanı konabilir.