ANNE KARNINDA (PRENATAL) TANISAL İŞLEMLER

PRENATAL TANI KİME YAPILMALIDIR?

11–14 taramasından alınacak yüksek riskli bir sonuç % 1 düşük tehlikesi içeren invaziv tanıyı (koryonik villus biyopsis, amniyosentez) gerektirmektedir. İnvazin testler için prenatal tanı endikasyonları:

• İleri anne veya baba yaş durumu (Kadınlarda 35 yaş-sayısal kromozom hastalıkları risk artışı nedeniyle)

• Fetal USG’de anomali saptanması

• Ebeveynlerde dengeli translokasyon taşıyıcılığı öyküsü bulunması

• Ailenin daha önceki çocuklarında kromozom bozukluğu veya doğum anomalisi görülmesi, kötü obstetrik öykü

• Ailede genetik geçişli hastalık öyküsü bulunması

• Annede biyokimyasal tarama testlerinde risk saptanması

• Ebeveynlerde bilinen tek gen hastalığı veya taşıyıcılığı öyküsü

• Maternal anksiyete varlığı-sosyal endikasyon olarak sıralanabilir.

Koryon Villus örneklemesi:

Koryon Villus örneklemesi gebeliğin erken döneminde kromozom analizi gerekli ise uygulanır. Koryon Villus örneklemesini en erken 11. gebelik haftası tamamlandıktan sonra uyguluyoruz. İşlemi ultrason taramasından sonra, sürekli görüntülü kontrol altında ince bir iğne ile annenin karın duvarından plasentaya girilir ve minik doku parçaları alınır. Ponksiyon genellikle bir veya iki dakika sürer. 1/1000 oranında düşük riski vardır.

Amniyosentez:

Amniyon sıvısından fetal hücreler elde edilebilir ve bunun genetik materyali (kromozomları) analiz edilebilir. Bu şekilde çok sayıda kromozomal bozukluğun yokluğundan emin olunabilir. Amniyon sıvısı ponksiyonunu (amniyosentez) en erken 16. gebelik haftasının tamamlanmasından sonra uygulamaktayız. Sürekli ultrason kontrolü altında, çok ince bir iğne (çap 0,7 mm) ile annenin karın duvarından amniyon boşluğuna, anne karnındaki bebeği yaralamaksızın, girilir. Yaklaşık 10 ml amniyon sıvısı alınır. Amniyon sıvısı hücrelerinin analizi ile mikroskop altında görüntülenen kromozom bozuklukları teşhis edilebilir.