DETAYLI FETAL ULTRASONOGRAFİ

Erken Gebelik Haftalarında Anomali Taraması:

Fetusta yapısal anomalilerin % 59 oranında erken dönemde (11-14. hafta) ultrasonografi ile saptanabilir. Saptanılan anomalilerin % 46’sını kromozom anomaliler, % 54’ünü yapısal anomaliler oluşturmaktadır. Gebeliğin erken dönemlerinde kromozom anomalilerine şüphe çekebilecek sonografi bulguları olabilir.

Gebeliğin İlk Trimesterinde Fetal Anomaliler

Down sendromunun fenotipik özelliklerinin bazıları ultrasonografi ile gösterilebilir. Bu nedenle fetal ultrasonografi esnasında fetal anatominin ve anomalilerin erkenden ortaya konulması önem kazanmıştır. Bu muayene esnasında; intrauterin bir gebeliğin tesbit edilmesi, erkenden gebelik yaşının doğrulanması, erken missed abortus tanısı, çoğul gebeliklerde koryonik yapılanmanın ortaya konulması, varsa ciddi fetal anomalilerin erken dönemde tanınması ve nukal kalınlık ölçümü ile kromozom anomali taraması yapılmaya başlanmıştır. Gebeliğin 10-14. haftalarında bazı ağır fetal anomalilerin tanısı mümkün olabilmektedir. Anensefali, Ensefalosel, Hidrosefali, Holoprozen-sefali, Meckel-Gruber Sendromu, İniensefali, Spina Bifida, Major kalp anomalileri, Omfalosel, Gastroşisiz, Diafragmatik Herni, Renal agenezi, İnfantil polikistik böbrek, Hidronefroz, Megasistis, İskelet sistemi anomalileri ve diğer bazı anomali sendromlarının tanısı konulabilmektedir.

Gebeliğin 2. Trimesterinde (20-22 hafta) Fetal Anomaliler

Doğru gebelik haftasının belirlenmesi. Gebelik yaşının son adet tarihi ile uyumlu olup olmadığı net olarak belirlenmemişse, ilerleyen gebelik haftalarında yanılma artabileceğinden, yanlışlıkla, erken doğum, gün aşımı, bebekte büyüme geriliği veya iri bebek tanıları konabilir. Özellikle adet düzensizliği olan kadınlarda bu durum çok daha fazla önem taşır.

Bebek sayısı ve ikiz gebeliklerdeki aynı veya farklı yumurta ikizlerinin belirlenmesi. Özellikle de aynı yumurta ikizleri, tek bebeklere göre, düşük ve erken doğum başta olmak üzere, çok daha riskli gebeliklerdir ve perinatoloji takibi ve tedavisi gerektirirler. Bunların erkenden belirlenmesi de bu gebelik haftalarında yapılır.

Genetik sonogram. Bebekte kalp hastalığı, gelişme geriliği, kol-bacak kısalığı, böbrek anomalisi, suyunun azalması veya artması, ense kalınlığı artışı veya su toplaması(hidrops), diyafram hernisi, kafa kemiklerinde şekil bozukluğu veya bebekte kromozom hastalığı riskini artıran ultrason bulgularıdır.

Bebeğin anatomisinin muayenesi. Doğumsal hastalıklarının %50’ye yakının teşhis edilebildiği bu muayene ile ilerleyen gebelik haftalarında teşhis edilebilir. Doğumsal anomalilerden, akrani/anensefali, ensefalosel, body stalk anomalileri, megakist/mesane patolojileri, omfalosel, gastroşizis, kol-bacak yokluğu, monokoryonik ikizler (tek yumurta ikizleri)’inin %100’nün tanısı konabilir ki bu anomaliler tüm doğumsal hastalıkların üçte birini oluşturur. Gebeliğin 20-22 haftasında ise, gelişmiş bir cihazla, ayrıntılı ve titiz bir perinatolog muayenesi ile, organ sistemlerine göre değişmekle birlikte doğumsal hastalıkların %60-90’a yakının tanısı mümkündür.

Birinci trimester ultrasonografi ile yapısal anomalilerin tanısında % 50-60 sensitivite bildirilmiş, ayrıca 2. trimester tarama da eklendiğinde sensitivite % 80’e çıkmıştır.