FETAL ANOMALİLER

Gebelik ihtimali olan bir olguda, birincil olarak idrar ya da kan tetkiki ile gebeliğin saptanması yerine transvaginal ultrasonografi yapılmasının yararı büyüktür. Böylece gebeliğin doğrulanması, canlılığın belirlenmesi ve gebelik haftasının saptanır. Kromozom anomali taraması için ise nukal test ve erken major fetal anomali taraması için 11-14 hafta ultrasonografisi yapılmalıdır. Ardından 18-20 gebelik haftasında geç dönemde kendini gösteren major ve minör anomali taraması için ultrasonografi yapılmalıdır. Bu gebelik haftasında yapılan uterin arter Doppler tetkikinde bilateral çentiklenme (Notch) pozitif ise, 23-24 gebelik haftasında Doppler tetkiki tekrarlanmalıdır. Sonraki dönemlerde ultrasonografi muayenesi yeterli olacaktır. Fetal gelişim açısından önerilen ultrasonografi muayeneleri risk faktörü olmayan gebeler için geçerlidir. Risk faktörü mevcut olanlar ya da tarama testlerinde pozitif bulgu saptananlar ise, probleme yönelik olarak izlenmelidir. Yenidoğanların %3’ünde major anomalilere rastlanmaktadır ve bu da perinatal ölümlerin %20-30’unu oluşturmaktadır. Bu konjenital anomalilerin prenatal tanınması önemlidir. Bu anomalilerden ilk sırayı kardiovasküler sistem anomalileri almaktadır. Kardiovasküler sistem anomalilerini ise, santral sinir sistemi anomalileri, böbrek ve iskelet sistem anomalileri izlemektedir. Anomalilerin fetal ölüm ile direkt ile ilişkisi yoktur. Ancak neonatal mortalite ve morbidite ile yakın ilişkileri vardır. Prenatal taramanın en önemli amacı, konjenital anomalilerin tanınması, tedavisi ve önlenmesidir. Fetal anomalilerin ultrasonografik tanısının doğruluğu farklıdır. Fetal anomali tipine ve tutulan organa göre değişmektedir. En yüksek oran %86 ve %79 ile boyun ve santral sinir sistemi anomalileridir ve ondan sonra %67 ile böbrek anomalileri gelmektedir. En düşük sensitivite ise, % 20 ile yüz anomalileri ve % 24 ile kalp anomalileridir.